Definicja i podstawowe informacje o chorobie Rybia Łuska.

Z pewnością, każdemu kto nie słyszał nigdy o tej konkretnej chorobie, ale i temu, któremu coś tam obiło się o uszy, włącza się tryb pytajnika. Patrząc pod kątem praktycznym sama nazwa nie wiele nam wyjaśnia, a może nawet zupełnie nic? Warto jednak dowiedzieć się co to jest i z czym to wiązać, by zniknął dystans między osobą zdrową a chorą, a co najważniejsze, by zmniejszyć ilość ciekawskich spojrzeń na osobę chorą. Ci, którzy mnie znają dobrze wiedzą, że mi ciekawscy obserwatorzy nie przeszkadzają - nie zauważam tego. Ale trzeba brać pod uwagę, iż nie każdy jest na to odporny ;) Przybliżmy sobie więc garść medycznych faktów:


Rybia łuska to grupa chorób charakteryzujących się nadmiernym rogowaceniem naskórka i równoczesnymi zaburzeniami jego usuwania, co prowadzi do powstawania na skórze zmian przypominających łuskę ryby. W rzadszych przypadkach, choroba może być wynikiem osłabienia organizmu i jednym z czynników alarmujących, potencjalnie związanych z toczącym się w organizmie procesem nowotworowym. Znacznie częściej jest to jednak forma dziedziczna, ujawniająca się tuż po urodzeniu lub we wczesnym dzieciństwie.

Dygresja: Należę do tej większej grupy. ↑


Najcięższe postaci choroby dziedziczone są w sposób autosomalny recesywny; obciążone nią dzieci rodzą się zwykle pokryte łuskami twardego, zrogowaciałego naskórka (płód arlekin) i zazwyczaj nie przeżywają pierwszego tygodnia życia. Łagodniejszy typ choroby - nadmierne rogowacenie epidermolityczne - zazwyczaj nie wiążę się z poważnymi powikłaniami, a nasilenie choroby zmniejsza się z wiekiem. Rybia łuska dziedziczona z chromosomem X dotyka nawet 1 na 250 noworodków. Rzadsze typy choroby obserwuje się u 1 na 200 000 osób.

Wersja dla bardziej zainteresowanych: 

Zarówno rybia łuska wrodzona jak i dziedziczona powstają w następstwie genetycznych uszkodzeń lub mutacji genów oraz powstających w związku z tym zaburzeń wielu organelli komórkowych naskórka, skóry właściwej i innych tkanek. Warunkują one defekty strukturalne naskórka oraz zaburzenia biochemiczne lipidów warstwy rogowej i keratyn naskórkowych (6, 7, 10, 12, 13, 14, 15, 23, 29, 31, 33, 34, 35). Zaburzenia rogowacenia naskórka w rybiej łusce są rozlane i dotyczą całej skóry, zarówno skóry gładkiej – twarzy, szyi, tułowia i kończyn, owłosionej skóry głowy, dłoni, podeszew oraz przydatków skóry – płytek paznokciowych i włosów – zespół Nethertona oraz inne (22, 38, 39). Obraz kliniczny rybiej łuski jest różny w zależności od odmiany, poza tym wykazuje różnice fenotypowe. We wszystkich odmianach rybiej łuski wrodzonej (ichthyosis congenita) i rybiej łuski dziedzicznej (ichthyosis hereditaria), poza rybią łuską czerniejącą s. rybią łuską X – chromosomalną, zmiany na dłoniach i podeszwach występują jako wyraz uogólnionego nadmiernego rogowacenia naskórka z różnym fenotypowym nasileniem i pojawiają się w tym samym czasie co zmiany w innych okolicach skóry. Cecha ta odróżnia rybią łuskę wrodzoną i rybią łuskę pospolitą od idiopatycznego dziedzicznego nadmiernego rogowacenia skóry dłoni i podeszew, w których zmiany na dłoniach i podeszwach występują pierwotnie. Mogą one ograniczać się do wyłącznego występowania w tych miejscach lub też występują cechy transgrediencji tj. występowania ognisk rogowacenia na grzbietach rąk i stóp, okolicach łokci, kolan oraz innych miejscach twarzy, tułowia i kończyn, które pojawiają się zazwyczaj później (40, 41, 43, 44).



Leczenie: 
Niestety, jak w przypadku większości chorób o podłożu genetycznym możliwe jest tylko leczenie objawowe. Dotychczas nie poznano metod pozwalających na usunięcie przyczyn schorzenia. 
Chorych cierpiących z powodu rybiej łuski można leczyć preparatami doustnymi lub stosowanymi miejscowo.


No więc w tym momencie jesteśmy nieco doinformowani 😀

W kolejnych wpisach ze strony medycznej podejmę temat odmian w jakich występuje rybia łuska oraz wrzucę drobne statystyki!

_________________________________________________________________________________


Jeśli jesteście zainteresowani tym tematem i ciekawi kolejnego, dajcie znać! Będzie mi bardzo miło i zwiększy moją motywację do regularnego pisania! 😃

Wpadajcie także na mój Instagram! 

https://www.instagram.com/barbara.kedzior/

Buziaki! 😘

Baśka

Źródła: 
warsawgenomics.pl
czytelniamedyczna.pl
medonet.pl

Największy Dar - życie

Na samym początku pomyślałam, że powiem nieco więcej o sobie i pokażę Wam kilka zdjęć z najmłodszych lat mojego życia 😀

Jak już Wiecie mam na imię Baśka. Na świat przyszłam 16 marca 1998 roku tak około 20:00. Mierzyłam dokładnie 55 cm z wagą 3700g - swoją drogą na potrzeby tego posta pierwszy raz to sprawdziłam, a w końcu są to jedne z istotniejszych dla Nas jednostek miary 😏 W mojej sytuacji było od razu wiadome, że jestem właścicielką jakiejś choroby. Sytuacja była dość poważna, stwierdzono zagrożenie życia, dlatego też za zgodą moich rodziców zostałam ochrzczona jak najszybciej. Mało kto był w stanie powiedzieć jak długo będę żyć. W książeczce zdrowia na pierwszych stronach jest wpisane "rybia łuska", ale z tego co kojarzę nie od razu było to wiadome.
Według prawa "książkowego" moje życie miało trwać 8 dni. Jednak dzień za dniem mijał, a ja coraz bardziej nabierałam siły i chęci by żyć. I mimo 4 miesięcy spędzonych jeszcze w szpitalu i rozerwania między mną a moim starszym bratem przez rodziców to zdecydowanie był początek BŁOGOSŁAWIEŃSTW jakimi darzy mnie Bóg! 😊

Minął rok, potem dwa i trzy, a oprócz obaw, niepokoju, niepewności żyła również radość i wdzięczność za życie mimo tego jakie ono było.

Poznawałam świat, miałam ulubione zabawki i zajęcia, wyjeżdżałam z rodziną na wakacje. W swojej dziecięcej samodzielności funkcjonowałam "na bieżąco" nie zastanawiając się nad tym jak byłoby "normalnie".

I tak było zawsze. Przez 21 lat radzę sobie praktycznie ze wszystkim, czasami na swój sposób, ale o to właśnie chodzi - starać się być samodzielnym. Dziś na spokojnie mogę wyjechać w inną część Polski w pojedynkę, bo wiem, że jestem w stanie zrobić przy sobie co trzeba, może na patentach, ale jest! 😄 Jestem otwarta więc w razie czego pytam, proszę o pomoc. Radzę sobie, a jest to dla mnie dość istotne, bo w końcu jestem młodą dziewczyną, która jak każdy, chce być samodzielna.

Rekolekcje Ustroń 2018

Mam za sobą mnóstwo różnych doświadczeń i sytuacji, w których musiałam się odnaleźć. Zdecydowanie mogę powiedzieć, że były one raczej pozytywne. Zawsze natomiast miałam wsparcie mojej rodziny, przyjaciół i znajomych. Wiele im zawdzięczam, a szczególnie to, że nigdy nie użalali się nade mną i nie płakali, dzięki czemu dziś jestem silną i pewną siebie osobą.

Na tę chwilę nie pracuję, lecz zrobię wszystko, by wykorzystać ten czas do rozkręcenia bloga, dlatego z pewnością poznacie mnie bardziej, moje zainteresowania, hobby i wiele innych! Postaram się także dotrzeć do źródeł i zebrać informacje dotyczące mojej choroby. 😊

Poniżej zamieszczam utwór w moim wykonaniu. Jest to cover piosenki Ewy Farnej nagrany w zeszłym roku na zakończenie liceum. Śpiew jest jedną z moich pasji oraz tym co chcę rozwijać i dzielić się z innymi 😊 

PS. Zachęcam do obserwowania mojego bloga tu po prawej stronie ⇾

Do zobaczenia!