Rybia łuska to grupa chorób charakteryzujących się nadmiernym rogowaceniem naskórka i równoczesnymi zaburzeniami jego usuwania, co prowadzi do powstawania na skórze zmian przypominających łuskę ryby. W rzadszych przypadkach, choroba może być wynikiem osłabienia organizmu i jednym z czynników alarmujących, potencjalnie związanych z toczącym się w organizmie procesem nowotworowym. Znacznie częściej jest to jednak forma dziedziczna, ujawniająca się tuż po urodzeniu lub we wczesnym dzieciństwie.
Dygresja: Należę do tej większej grupy. ↑
Najcięższe postaci choroby dziedziczone są w sposób autosomalny recesywny; obciążone nią dzieci rodzą się zwykle pokryte łuskami twardego, zrogowaciałego naskórka (płód arlekin) i zazwyczaj nie przeżywają pierwszego tygodnia życia. Łagodniejszy typ choroby - nadmierne rogowacenie epidermolityczne - zazwyczaj nie wiążę się z poważnymi powikłaniami, a nasilenie choroby zmniejsza się z wiekiem. Rybia łuska dziedziczona z chromosomem X dotyka nawet 1 na 250 noworodków. Rzadsze typy choroby obserwuje się u 1 na 200 000 osób.
Wersja dla bardziej zainteresowanych:
Zarówno rybia łuska wrodzona jak i dziedziczona powstają w następstwie genetycznych uszkodzeń lub mutacji genów oraz powstających w związku z tym zaburzeń wielu organelli komórkowych naskórka, skóry właściwej i innych tkanek. Warunkują one defekty strukturalne naskórka oraz zaburzenia biochemiczne lipidów warstwy rogowej i keratyn naskórkowych (6, 7, 10, 12, 13, 14, 15, 23, 29, 31, 33, 34, 35). Zaburzenia rogowacenia naskórka w rybiej łusce są rozlane i dotyczą całej skóry, zarówno skóry gładkiej – twarzy, szyi, tułowia i kończyn, owłosionej skóry głowy, dłoni, podeszew oraz przydatków skóry – płytek paznokciowych i włosów – zespół Nethertona oraz inne (22, 38, 39). Obraz kliniczny rybiej łuski jest różny w zależności od odmiany, poza tym wykazuje różnice fenotypowe. We wszystkich odmianach rybiej łuski wrodzonej (ichthyosis congenita) i rybiej łuski dziedzicznej (ichthyosis hereditaria), poza rybią łuską czerniejącą s. rybią łuską X – chromosomalną, zmiany na dłoniach i podeszwach występują jako wyraz uogólnionego nadmiernego rogowacenia naskórka z różnym fenotypowym nasileniem i pojawiają się w tym samym czasie co zmiany w innych okolicach skóry. Cecha ta odróżnia rybią łuskę wrodzoną i rybią łuskę pospolitą od idiopatycznego dziedzicznego nadmiernego rogowacenia skóry dłoni i podeszew, w których zmiany na dłoniach i podeszwach występują pierwotnie. Mogą one ograniczać się do wyłącznego występowania w tych miejscach lub też występują cechy transgrediencji tj. występowania ognisk rogowacenia na grzbietach rąk i stóp, okolicach łokci, kolan oraz innych miejscach twarzy, tułowia i kończyn, które pojawiają się zazwyczaj później (40, 41, 43, 44).
Leczenie:
Niestety, jak w przypadku większości chorób o podłożu genetycznym możliwe jest tylko leczenie objawowe. Dotychczas nie poznano metod pozwalających na usunięcie przyczyn schorzenia.
Chorych cierpiących z powodu rybiej łuski można leczyć preparatami doustnymi lub stosowanymi miejscowo.
No więc w tym momencie jesteśmy nieco doinformowani 😀
W kolejnych wpisach ze strony medycznej podejmę temat odmian w jakich występuje rybia łuska oraz wrzucę drobne statystyki!
_________________________________________________________________________________
Jeśli jesteście zainteresowani tym tematem i ciekawi kolejnego, dajcie znać! Będzie mi bardzo miło i zwiększy moją motywację do regularnego pisania! 😃
Wpadajcie także na mój Instagram!
Buziaki! 😘
Baśka
warsawgenomics.pl
czytelniamedyczna.pl
medonet.pl
Trafiłam na Twój Profil całkiem przypadkowo, najpierw Facebook, później Instagram... a teraz z ogromnym zaciekawieniem śledzę Twojego Bloga! Dlatego czekam na kolejny wpis!😊👌
OdpowiedzUsuńDzięki Baśka, fajnie dowiedzieć się czegoś nowego. Może mogłabyś podzielić się tym, jakie trudności na co dzień powoduje rybia łuska i jak sobie z nimi radzisz? :)
OdpowiedzUsuńHej Basiu jestem pod wielkim wrażeniem Twojego podejścia do życia;-) czekam na kolejny wpis;-) pozdrawiam gorąco!
OdpowiedzUsuńHej Basiu! Trafiłam przypadkiem i od wejścia mnie poraziło, jak płytkim jestem człowiekiem w porównaniu do Ciebie... przejmuję się czasem jakąś niedoskonałością, narzekam i nie akceptację siebie, kiedy Ty żyjesz z taką chorobą. Jesteś niesamowicie dzielna i inspirująca!
OdpowiedzUsuńNiech dobry Bóg Cię błogosławi, pozdrawiam!
Cześć Basiu. Przed chwilą natrafiłam na Twój profil na instagramie. Cieszę się że pomimo tej trudnej choroby jaką masz jestes pozytywnie zakręcona. Podziwiam Cię jestem mamą rocznej Alicji chorej od urodzenia na rybią łuskę. Alicja podobnie jak Ty pomimo choroby jest caly czas uśmiechnięta. Mogę domyślać się tylko jak sie czujesz gdy ludzie Cię odrzucają bo się sypiesz... Moje dziecko tez tak ma. Nie ma sie co martwić ludźmi bo są na tym świecie ludzie i ludziska. U nas w tej chwili leczenie opiera sie tylko na masciach robionych i balsamach przeciw drapaniu. I tam jak Twoi rodzice Ciebie wychowali tak my wychowujemy Alicję traktujemy ją jako zdrowe dziecko, tyle tylko że wymaga wiekszej pielegnacji skóry. Życzę Ci abys nigdy się nie poddawala, abys dalej z usmiechem szla przez życie oraz bys na swej drodze spotykała samych dobrych ludzi. Pozdrawiam Cie serdecznie
OdpowiedzUsuńHej, moja mama cierpni na tą przypadłość od urodzenia. Niestety, pomimo 60 na karku ciągle czuje się niepewnie przez swoja przypadlosc... pozdrawiam i gratuluje pogody ducha 😊
OdpowiedzUsuń26 yr old Community Outreach Specialist Derrick Dilger, hailing from Sheet Harbour enjoys watching movies like "Legend of Hell House, The" and Shooting. Took a trip to Historic Centre of Sighisoara and drives a Ferrari 512. sprawdz to,
OdpowiedzUsuńBasiu, jesteś mega porywającą osobą. A Twój głos jest cudowny. Fajnie by było mieć go na codzień w jakiś fajnych tematycznych playlistach nie mówiąc już o płycie, ale pewnie myślisz tym :). A w kwestiach dotyczących Twojej choroby, to wiesz dokładnie w jakim genie/genach występuje u Ciebie mutacja ? Pozdrawiam ciepło Kasia
OdpowiedzUsuń